Malá bojovníčka Lívia trpí zákerným ochorením zvaným ako Canavanova choroba. I napriek tomu, že sa uvedená diagnóza považuje za neliečiteľnú, v Spojených štátoch amerických by jej mohli pomôcť vďaka génovej terapii, ktorú má možnosť Lívia podstúpiť. Na to, aby však mohla liečbu absolvovať potrebuje nemalé finančné prostriedky.
Lívinka sa narodila na prvý pohľad ako zdravé dievčatko a prvé mesiace po jej narodení ubehli bez komplikácií, avšak rodičia vtedy ešte nevedeli, že sú nositeľmi génu Canavanovej choroby. Zákerné ochorenie sa tak prejavilo aj u Lívie hoci pravdepodobnosť, že sa to stane, bola iba 25 %.
,,Naša Livi je náš poklad – naše dieťa, ktoré sa počnúc svojím narodením stalo naším vesmírom, zmyslom našich životov. Verte, že napísať tieto riadky, nás stojí bolesť i mnoho sĺz. A hoci sa naša Lívia narodila bez akýchkoľvek náznakov takéhoto vážneho, ťažkého a zároveň ojedinelého ochorenia, bola úplne zdravým bábätkom s apgar-skoré 10/10, realita dneška a diagnostikovanie Canavanovej choroby v prípade našej dcérky nás utvrdzuje v tom, že život je nevyspytateľný… Je to veľké javisko, na ktorom musí človek pevne stáť a bojovať – obzvlášť v takýchto prípadoch, keď žijete nielen sami pre seba, ale v prvom rade pre dieťa,ktorému ste dali život a ktoré Vám stojí za všetko možné i nemožné nasvete. A my chceme bojovať,” uviedli odhodlaní rodičia malej Lívinky.
,,V súčasnosti je na svete približne 300 detí trpiacich Canavanovou chorobou. Naša dcérka stále neudrží hlavičku, nepretáča sa ani neštvornožkuje. Zaujíma sa všako hračky, snaží sa uchopiť si ich do rúk a papanie jej tiež nerobí problémy. Zatiaľ…Nik však nevie, kedy ju táto zákerná choroba pomaly oberie aj o tie zručnosti, ktoré teraz bez problémov ovláda.” objasnili zdravotné problémy, s ktorými musí ich dcérka denne bojovať.
,,Aj napriek tomu, že dostupné zdroje uvádzajú, že žiadna liečba neexistuje, sme vďační za to, že medicína a veda rapídne napredujú a naša dcéra má nádej na život vďaka génovej terapii, ktorú je možné uskutočniť za našimi hranicami, konkrétne v USA pod dohľadom lekárky Paoly Leone. Aby Lívia podstúpila túto terapiu, potrebujeme 1 140 000 dolárov (Avšak, bez Vás, bez ľudí, v možnostiach ktorých je nás finančne podpori ť a pomôcť našej Lívii, to nezvládneme. Nemáme šancu. Naliehavo potrebujeme Vašu pomoc. Čím skôr sa terapia uskutoční, tým väčšia šanca je na úspech, pretože sa v tele zachová viac nervových buniek. Prihliadajúc na to, že sa liečba realizuje stále ešte len vo forme výskumu, nie je možné zo strany nás, rodičov, požiadať o pomoc zdravotnú poisťovňu. Práve z vyššie uvedeného dôvodu naliehavo žiadame o Vaše pomocné ruky, aby sme našej dcérke spoločnými silami dopomohli zodvihnúť pohár víťazstva,” vysvetlili svoju ťažkú situáciu a zároveň z celého srdca ďakujú všetkým dobrým ľuďom, ktorí sa rozhodnú finančne prispieť.
Čo to je Canavanova choroba?
Canavanova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy. Deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými – nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez opory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká veľkosť hlavy (makrocefália) a podráždenosť. S pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou. Choroba patrí medzi leukodystrofie – vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a predčasnej smrti – väčšina detí sa dožije 10 rokov.